'O tic-tac é desesperador', diz Mila Seidl sobre a corrida contra o tempo por Lito Sousa Sonia Vallabh sabe que pode desenvolver a mesma doença que matou sua mãe. Em 2011, ela descobriu que havia herdado a mutação fatal do gene ligado à proteína responsável pela condição. Em vez de tentar se afastar do assunto, decidiu mergulhar nele.
Ao lado do marido, Eric Minikel, Sonia deixou para trás a carreira que tinha. Ela e Eric abandonaram, respectivamente, as áreas do direito e da engenharia para se dedicar à ciência e à busca por tratamentos para doenças priônicas, como a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), diagnosticada em Lito Souza. O casal está à frente de um dos estudos que procuram desenvolver tratamentos para essas doenças e dirige um programa do Broad Institute, que reúne pesquisadores do MIT e de Harvard.
A história dos dois foi contada pelo Fantástico durante a reportagem sobre Lito, que tem 59 anos e enfrenta a rápida evolução da DCJ. LEIA TAMBÉM: Lito pode ser 1º humano a testar remédio para mal raro: 'Dispostos a assumir risco', diz esposa O casal Sonia Vallabh e Eric Minikel deixaram suas carreiras para se dedicarem à pesquisa científica. Reprodução/TV Globo/Fantástico Doença que faz parte da história da família A relação de Sonia com as doenças priônicas começou de uma maneira dolorosa: com a morte da mãe.
"Eu sei que vai chegar o dia em que a Sônia vai receber a primeira dose do medicamento que vai salvar a vida dela", disse Eric. A frase resume o objetivo que passou a orientar a vida do casal. Sonia sabe que carrega a mutação genética que pode fazer com que desenvolva a doença.
Ainda assim, transformou o risco pessoal em motivação para pesquisar maneiras de combatê-la. O trabalho dos dois busca justamente encontrar alternativas para doenças que, atualmente, não têm tratamento capaz de impedir sua evolução. LEIA TAMBÉM: 'A essência dele está preservada.
O corpo, não', explica Mila Seidl, esposa de Lito Sousa Proteínas modificadas passam a degenerar neurônios, comprometendo o sistema nervoso. Reprodução/TV Globo/Fantástico Uma decisão para proteger os filhos A possibilidade de transmitir a mutação também influenciou as decisões da família. Segundo a reportagem, Sonia e Eric conseguiram evitar que os filhos herdassem a mutação por meio de fertilização in vitro e de testes genéticos dos embriões.
Foi uma das formas encontradas pelo casal para impedir que a mesma ameaça genética atravessasse mais uma geração. Lito Sousa e Mila Mila Seidl Reprodução/TV Globo A corrida por um tratamento A doença de Creutzfeldt-Jakob é provocada por uma alteração em uma proteína. Segundo um especialista ouvido pelo Fantástico, a proteína defeituosa passa a funcionar como um molde e faz com que proteínas saudáveis também assumam a forma anormal.
O processo desencadeia uma espécie de efeito dominó. As proteínas alteradas se acumulam e danificam os neurônios, provocando uma rápida degeneração do cérebro. A doença costuma evoluir em média em seis meses, segundo o especialista.
Não há tratamento curativo nem medicamento comprovado capaz de aumentar a sobrevida. Os cuidados são voltados principalmente para controlar os sintomas e oferecer qualidade de vida ao paciente.
GloboPop: clique para ver os vídeos do palco do Fantástico Ouça os podcasts do Fantástico ISSO É FANTÁSTICO O podcast Isso É Fantástico está disponível no g1 e nos principais aplicativos de podcasts, trazendo grandes reportagens, investigações e histórias fascinantes em podcast com o selo de jornalismo do Fantástico: profundidade, contexto e informação. Siga, curta ou assine o Isso É Fantástico no seu tocador de podcasts favorito. Todo domingo tem um episódio novo.
PRAZER RENATA O podcast 'Prazer, Renata' está disponível no g1, no Globoplay, no Deezer, no Spotify, no Google Podcasts, no Apple Podcasts, na Amazon Music ou no seu aplicativo favorito. Siga, assine e curta o 'Prazer, Renata' na sua plataforma preferida.